尿道口下裂属于染色体病还是基因病_当男孩像女孩一样蹲着尿尿是一种怎样的体验

尿道口下裂属于染色体病还是基因病介绍1、羊水穿刺,能看出尿道口下裂和染色体异常么? 2、当男孩像女孩一样蹲着尿尿是一种怎样的体验? 3、常染色体病的性染色体病 4、尿道下裂影响生育吗

羊水穿刺,能看出尿道口下裂和染色体异常么?

你好，羊水穿刺诊断就是查染色体的，只要是染色体的异常都能检查出来

当男孩像女孩一样蹲着尿尿是一种怎样的体验?

有这样一群人，明明是男儿身，却不得不像女孩一样蹲着尿尿，这不是一种癖好，而是有自己说不出的苦——尿道下裂。

什么是尿道下裂?

尿道下裂是小儿泌尿生殖系最多见的畸形之一，发病率3%～5%，大部分为轻型病例，重型尿道下裂尤其伴有隐睾者，宜注意有无性别畸形。女性尿道下裂者极少见。属常染色体显性遗传，大约有8%病儿的父辈和14%同胞兄弟患此病。总的说来，我国平均2325个男性围产儿中就有1例不同程度的尿道下裂。

为什么会尿道下裂?

近年来，有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。

1.内分泌因素

部分病例雄激素受体和5α一还原酶缺陷。也有发现在HCG刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑一垂体.性腺轴不正常。

2.环境因素

有研究发现，在妊娠早期用过孕酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

3.染色体异常

在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括常染色体畸变及性染色体畸变。

4.基因突变

发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α一还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。

尿道下裂一般有哪些症状?

1) 异位尿道口

尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。

2) 阴茎下弯

即阴茎向腹侧弯曲，不能正常排尿和性生活。导致阴茎下弯的原因有阴茎腹侧发育不全及组织轴向短缩。

3) 包皮的异常分布

阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。

4) 排尿时尿流溅射。

症状自查：

一般尿道下裂因为尿道口开口异常和包皮分布异常这些显著的特征很容易被注意到，但是会阴型和阴囊型尿道下裂，由于过度变形，而且常伴有两性畸形，很容易和女性外阴弄混，家长一定要仔细观察家长外生殖器，有异常的要及时到院检查。

尿道下裂对人有哪些影响?

1) 排尿异常

生殖器先天畸形，尿道口异位，严重的尿道下裂患者排尿无射程，不能正常站立排尿，需要蹲位或者坐位排尿才能避免沾湿衣物。

2) 并发症多

尿道下裂常伴有腹股沟斜疝及睾丸下降不全等各种并发症，特别是会阴型尿道下裂是最严重的尿道下裂类型，是并发症高伴随的尿道畸形。多种并发症会使患者心身都受到更多的痛苦。

3) 影响性生活

尿道下裂常伴有阴茎下弯，在儿童期没有接受治疗的，成年后，阴茎短小，无法勃起，或勃起时下曲，勃起时间短，或有痛感，会严重影响性生活。

4) 影响生育能力

严重的尿道下裂，阴茎短小，勃起持续时间短，勃起困难，性交困难。就算可以进行性交，但是尿道口位置异常，射精难以准确进入女性阴道，无法受孕。而且会阴型尿道下裂患者多伴随睾丸下降不全，阴囊内没有睾丸，没有或者缺少有效精子。

5) 影响患儿心理：

会阴型尿道下裂患者，生殖器严重畸形，与其他正常人非常不同，会使患者对自身产生怀疑，可能会有此不愿意和人交流，孤僻，有人群恐惧症。

成年后，由于知道自身身体情况的不同，就算尿道下裂可以勃起。但是由于心理作用，会引起不能勃起，阳痿等心理引起的生理疾病。

或许你从来没有听说过“尿道下裂”，或许你的身边正有这样的人存在，请不要用有色眼镜看待他们，更不要嘲笑他们。请给他们一份关爱，给一份帮助。

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常染色体病的性染色体病

除Turner综合征（45，X）及个别病人外，大多在婴幼儿期无明显临床表现，要到青春期才出现第二性征发育障碍或异常。克兰费尔特综合征又称小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴发病率为1/1000—2/1000，在身高180cm以上的男性中占l/260，在不育的男性中占1/10。核型：80%－90%为47，XXY，约10%一15%为嵌合型，常见有46，XY/47，XXY、46，XY/48，XXXY等，此外，有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。临床表现：以高身材、小睾丸为特征。婴幼儿期大多无异常表现，睾丸大小正常，仅6%病例有尿道下裂、隐睾，但到青春期后睾丸小而硬，体积为正常人l/3，睾丸中曲精管玻璃样变和纤维化，无精子生成，间质细胞呈簇状。身材高于同胞，可达180cm以上，第二性征发育差，胡须、阴毛少，皮肤细，皮下脂肪多，喉节不明显，25%有乳房发育，无精子发生，血清睾酮低、FSH与LH增高。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。嵌合型临床表现可较轻。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗，以改善第二性征。特纳综合征又称先天性性腺（卵巢）发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1/5000。核型：约55%为45，X，余为各种嵌合型，较常见有45，X/46，XX；45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现：以身材矮（140cm左右）、性幼稚、肘外翻为特征。出生可低体重，新生儿可足背淋巴水肿；50%蹼颈，发际低，皮肤色素痣增多，第四、五掌骨短，青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型，性腺为纤维条索状，原发闭经，无生育力。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。约1/2患者伴心、肾畸形。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。青春期后用雌激素替代治疗，可改善第二性征。多Y综合征也称XYY综合征。新生男婴发病率为1/900。核型为47，XYY。患者表型一般正常，身材高大，常超过180cm，偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，个别生育XYY子代。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。X三体综合征又称多X综合征；“超雌”。新生女婴发病率为l/1000。核型：大多为47，XXX，少数为46，XX/47，XXX，极少为48，XXXX、49，XXXXX。外表可无明显异常，约70%青春期第二性征发育正常，并可生育；另30%病人卵巢功能低下，原发闭经或继发闭经，乳房发育不良等。智力可正常，但低于同胞，或稍低，有精神病倾向。X染色体结构异常核型有X染色体的各种缺失、易位和等臂。临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因不同区段载有不同基因，缺失所导致的体征也不同。1．X短臂缺失（XXp-）Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型，但性腺功能正常。Xp整个缺失，则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全。X染色体长臂等臂〔X，i（Xq）〕的临床表现与此类似，因为也缺失了整个短臂。2．X长臂缺失（XXq-）缺失在q22以远者，一般仅有性腺发育不全，原发闭经，不育，而无其他谙如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大，包括长臂近端者，除有性腺发育不全外，一些患者还有其他体征。Y染色体结构异常核型有Y的长臂、短臂缺失，等臂，环状，双着丝粒，倒位，易位等。Y短臂有睾丸决定因子（TDF）、长臂（Yq11,23）有无精子症因子（AZF）。当Y染色体结构畸变涉及Yp上TDF时会出现XY型女性，如涉及Yq11,23时则出现无精子症。混合性性腺发育不良症核型极大多数为45，X/46，XY，其他核型少见。患者一侧性腺为睾丸，可发育不良，同侧有输精管；另侧性腺为条索状，有子宫和输卵管。2/3患者按女性抚养。条索状性腺易恶变。XX/XY型两性畸形核型为46，XX/46，XY，系46，XX与46，XY异卵双生的嵌合休。此核型提示患者可能为真两性畸形，即同时具有男女两性的性腺，内、外生殖器及第二性征也可两性皆有而难以鉴别性别，约75%患儿按男性抚养。此外，也可为男性假两性畸形或不育的女性等。XX男性核型为女性的46，XX，但约2/3病例中可检出Yp上的SRY基因（见下文），临床发现类似克氏征。XY女性核型为男性的46，XY，但约15%病例检出Yp上：SRY基因有突变。患者性腺呈条索状，外生殖器呈女性，第二性征不发育，体型疲长或高大丰满，乳房不发育，原发闭经。脆性X染色体综合征本病又称为Martin—Bell综合征。发病率仅次于先天愚型，男女患病率分别为1/1250和1/2000，主要见于男性，在男性智力低下中占10%－20%。核型：Xq27，3有脆性位点。患者脆性X智力低下基因-1的5'端非翻译区有遗传不稳定性的CGG三核苷酸重复序列的异常扩增，即动态突变。临床表现：面容瘦长，前额突出；面中部发育不全，下颌大而前突，嘴大唇厚，腭弓高，头围大，招风耳或大耳朵；约80%男病人于青春期后出现大睾丸，多数患者性腺发育不良，精子少，但少数患者能生育后代。男性患者智力大多为中度至重度障碍，也有轻度；女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。

尿道下裂影响生育吗

尿道下裂是一个非常严重的男孩先天性畸形问题，但因为这个问题过于私密，许多尿道下裂患儿的家长都会将这个问题变成秘密。尿道下裂有可能会对男性生育功能造成影响，主要与疾病严重程度及治疗是否及时有效有关。①通常不会影响生育的情况：对于轻度尿道下裂或及时进行有效手术治疗的患者，其成年后通常可以正常勃起，因此一般不会影响生育功能。②可能会影响生育的情况：对于裂口位于阴囊或会阴部位等严重尿道下裂的患者，可能会伴有畸形、蛋蛋畸形或存在染色体变异，部分患者即使通过手术治疗也不能建立正常的结构和功能，从而导致成年后出现勃起困难、质量降低等异常情况，进而对生育功能造成影响。 尿道下裂是一种常见的男性先天泌尿生殖系统畸形，通常可在出生时或出生后不久被发现，但有些患者可能在婴幼儿期或青少年时期才会出现症状。建议出现尿道口位置异常、排尿异常、阴茎畸形等异常症状的患者，应及时到正规医院的泌尿外科、儿科就诊，配合专科医生完成相应的检查项目，从而明确诊断并进行手术治疗，以免对患者的生活及心理造成影响。